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  1. Descriptif technique
  2. Les contraintes du régime
  3. Vivre avec la CPU
  4. PCU et fast-food?

Un défi de grandir avec peu de phénylalanine

La Phénylcétonurie est une maladie génétique héréditaire provoquée par des mutations dans le gène codant pour une enzyme appelée phénylalanine-hydroxylase (PAH). Quand tout est normal, cette enzyme transforme l'acide aminé phénylalanine en un autre acide aminé du nom de tyrosine. Des mutations du gène PAH entraînent une réduction de l’activité de cette enzyme qui n’est alors plus capable de transformer en tyrosine toute la phénylalanine que nous mangeons.
Chez une personne PCU, cette réaction chimique ne se produit que partiellement ou pas du tout (selon la mutation). L’absence de traitement approprié durant les premières années de vie entraîne une destruction progressive du cerveau et des cellules nerveuses. Les enfants PCU très jeunes non traités, souffrent de retard mental sévère. Un relâchement du régime à l’âge adulte peut provoquer des effets moins dramatiques mais néanmoins conséquents chez une majorité de patients: manque de concentration, baisse des performances, nervosité, épilepsie…
La PCU est transmise sur le mode autosomique récessif, c'est-à-dire que les deux parents doivent être porteurs du gène mutant et tous deux doivent le donner pour que la maladie s'exprime chez l’enfant. Deux parents porteurs sains (donc sans symptômes, et ignorant généralement le fait qu’ils sont porteurs d’un gène muté, transmis par leur père ou leur mère), ont donc un risque sur quatre que leur bébé soit atteint de la PCU. La fréquence en Suisse de cette maladie est de 1 pour 18'000 naissances, ce qui correspond à 4 naissances par année, en moyenne, en Suisse.
 

Le test de Guthrie

Mis au point dans les années 1960, le test de dépistage de la PCU, appelé test de Guthrie, est le premier test de dépistage métabolique. On le pratique systématiquement depuis 1965 dans toutes les maternités de Suisse. Les mamans connaissent ce test, ce sont ces « terribles » 5 gouttes de sang que les infirmières prélèvent du talon de votre bébé. Ces gouttes permettent de dépister (entre autres maladies) la phénylcétonurie et, le cas échéant, de commencer rapidement le traitement.
Plus de 524 mutations sont répertoriées dans le monde. Elles se traduisent par des degrés d’activité de l’enzyme PAH différents ce qui détermine la tolérance du patient, et donc son futur régime. On entend par « tolérance », la quantité de phénylalanine que le corps d’une personne PCU est capable de transformer en 24h.
La phénylalanine (phé) est un acide aminé essentiel. Le corps ne sait pas produire les acides aminés essentiels, ils doivent donc être fournis par l’alimentation. La phénylalanine se trouve dans toutes les protéines, qu’elles soient animales ou végétales. Il y en a beaucoup dans la viande, les œufs, les céréales, les laitages, et moins dans les fruits et les légumes.
 

Le traitement de la PCU

Le traitement de la PCU consiste à fournir à la personne PCU la quantité de phénylalanine que son corps est capable de transformer, pas plus. Il s’agit donc de réduire les apports en protéines. Dès sa naissance, l’enfant phénylcétonurique doit être soumis à un régime très strict qui limite ses apports en phé, via une limitation des protéines dans son alimentation. Cette alimentation consistera essentiellement en des aliments spéciaux (de synthèse) pauvres en protéines ainsi qu’en des quantités limitées et pesées de fruits et de légumes. Comme les protéines sont indispensables à la croissance, il est nécessaire de compléter l’ alimentation, par une poudre, contenant des d’ acides aminés et plus particulièrement les acides aminés essentiels et la tyrosine mais pas de phénylalanine, avec aussi des oligo-éléments : Calcium (Ca), Fer (Fe), Zinc (Zn) et des vitamines, …  Cette poudre doit être prise 3 à 4 fois par jour. Malheureusement, elle a un goût et une odeur rebutante, ce qui rend sa prise difficile.

L’autre difficulté est le prix de ce régime. La poudre et les aliments spéciaux pauvres en protéines (farine, pâtes, lait…) sont très chers. Beaucoup de patients n’ont pas accès au traitement pour des raisons économiques ; sans support financier il est quasiment impossible de faire correctement le régime. En Suisse cet accès est assuré jusqu’à 20 ans par une prise en charge par l’AI. Par la suite,  les assurances doivent prendre le relais et là la situation se complique.

Quand la PCU est traitée dès la naissance, l'enfant se développe normalement. Autrefois les enfants atteints de PCU étaient condamnés à souffrir de déficience mentale et à vivre en institution. Aujourd'hui, grâce à un diagnostic précoce, un régime strict et la prise quotidienne de la « poudre », ils peuvent grandir harmonieusement, poursuivre des études et devenir des adultes « normaux ».

Les médecins préconisent de poursuivre cette diète à vie.

 

Quelques exemples pour mieux comprendre les contraintes du régime très strict.

 Un enfant entre 2 et 12 ans doit consommer environ 100 à 400 mg de phénylalanine (phé) par jour. Cet apport journalier peut varier sensiblement d'un enfant à un autre.

 

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D'autres aliments ont une teneur en phé raisonnable et sont appropriés pour le régime à condition d'adapter les quantités.

Sont adaptés pour un régime hypoprotéiné, mais en quantités raisonnables :
Les fruits et les légumes en général, les pommes de terre et les sorbets sans crème

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Certains aliments enfin ne contiennent pas ou peu de phé, ils sont donc utilisables sans restriction

Certains fruits et légumes, le sucre, le miel, l'huile végétale, le beurre et les boissons sucrées. Il y a aussi les produits hypoprotéinés spéciaux pour les PCU tels que le pain, les pâtes et les biscuits. Malheureusement ces produits sont chers et pas toujours facile à obtenir en Suisse. Par exemple, un kilo de spaghettis hypoprotéinés coûtent Fr.23.60 alors que des spaghettis conventionnels sont à Fr.3.- en moyenne

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Avec ces quelques exemples, il est facile de comprendre à quelles contraintes sont soumises, chaque jour, les personnes PCU.Si un enfant de 8 ans a, par exemple, une tolérance de 400 mg phe par jour, il doit consommer au maximum 400 mg de phénylalanine et on se rend compte qu'il ne peut pas manger comme tout un chacun.Si au petit-déjeuner il manche une tartine avec 100 grammes de pain blanc (420 mg phe), il a déjà dépassé son quota de phé pour la journée. Il n'est pas possible de faire plaisir à votre enfant avec un croissant ou un petit pain acheté à la boulangerie du coin le dimanche matin.Le début de la scolarisation est souvent une étape difficile s'il ne s'établit pas une complicité entre les parents et les enseignants. Lors des récréations l'enfant PCU mange un fruit ou une carotte pendant que les autres mangent un petit pain avec une branche de chocolat. Il est également difficile d'organiser les courses d'écoles, les camps de ski ou à la nature avec un tel régime.Manger à la cantine scolaire est aussi un problème car, même si les centres proposent des repas végétariens, il ne sont pas pauvres en protéines. Les sorties entre copains sont aussi des passages difficiles. Le jeune PCU est obligé d'être organisé, sans possibilité de manger la traditionnelle saucisse de veau (qui contient 900 mg phe !) avec un morceau de pain après un match de football ou dans n'importe quelle fête. Manger au fast-food pourrait paraître compliqué, mais le PCU peut très bien trouver de quoi manger même si l'éventail n'est pas si grand. Enfin de nombreux restaurants offre un large éventail de salades mais pizzas, fondue, raclette, grillade, desserts et toutes les bonnes choses sont interdites.Pour permettre aux enfants PCU d'avoir une alimentation variée, les laboratoires comme SHS ou Hammermühle ainsi que les associations telles que l'APEP ont élaboré recettes et produits à base d'aliments pauvres en phénylalanine comme du pain, des pâtes et même des saucisses.Mais il y a un avantage d'être PCU ! C'est qu'au moins on mange sainement...

Vivre avec la PCU

 

Le traitement de la phénylcétonurie (PCU) consiste en un régime pauvre en phénylalanine (phé). Pour couvrir les besoins en protéines, on adjoint un mélange d'acides aminés exempt de phénylalanine dont la prise devrait être répartie en trois ou quatre portions sur la journée.

La tolérance en phé (quantité à absorber quotidiennement) est calculée par les médecins des centres hospitaliers. Elle peut être revue à la hausse ou à la baisse selon les résultats sanguins de l'enfant.

La surveillance thérapeutique s'effectue par la détermination des taux sanguins de phénylalanine. Selon le tableau ci-dessous, un enfant jusqu'à deux ans doit maintenir un taux sanguin entre 100 et 300 micromoles par litre. Entre deux et dix ans, le taux sanguin doit se maintenir entre 100 et 400 micromoles par litre et dès l'âge de dix ans, entre 100 et 600 micromoles par litre voire plus selon la tolérance personnelle. Les contrôles sanguins réguliers doivent être poursuivis. Parallèlement à la progression de la maturation cérébrale, des taux sanguins plus élevés sont tolérables chez les patients plus âgés.

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PCU et fast-food, est-ce compatible ?

 

Se faire un repas au "McDo", c'est aussi possible quand on est PCU, mais à condition d'être raisonnable et de préparer des produits hypoprotéinés à l'autre repas principal.

Ce n'est toutefois pas conseillé si l'apport journalier en phe est inférieur à 400 mg

Un truc pour faire plaisir aux enfants : leur acheter un Happy Meal et c'est un des accompagnants qui mangera l'hamburger.

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