Qu'est-ce que la phénylcétonurie ?

La phénylcétonurie est due à une anomalie biochimique que l'enfant hérite de ses parents. Le gène permettant de transformer la phénylalanine en tyrosine a subi une mutation et de ce fait, l'organisme n'est pas en mesure d'effectuer cette transformation de manière opitmale.

A la naissance, le bébé semble tout à fait normal, mais l'anomalie sera détectée dans les dix premiers jours de vie à l'aide d'un test de dépistage sanguin appelé Test de Guthrie et pratiqué chez tous les nouveau-nés en Suisse et dans la plupart des pays européens. Si ce test est positif et que les examens sanguins effectués ultérieurement le confirment, le diagnostic de PCU est posé et le traitement est aussitôt mis en route.

Un test positif signifie qu'une substance appelée phénylalanine est présente en quantité trop élevée dans le sang du nouveau-né. Avant que l'on ne dispose d'un test de détection et d'un traitement adéquat, les taux sanguins de phénylalanine restaient élevés, ce qui avait des répercussions sur la croissance et le développement du cerveau et pouvait conduire dans la plupart des cas à un retard mental sévère, voire à la mort.

La phénylalanine est un constituant naturel des protéines alimentaires et il est indispensable dans toute alimentation normale. Dans le cas de la phénylcétonurie, le but du traitement est d'empêcher l'accumulation de phénylalanine en ayant recours à un régime spécial. Si le régime est bien contrôlé, le cerveau du nouveau-né peut croître et se développer normalement, ce qui permettra à l'enfant de mener une vie normale, si l'on excepte les restrictions alimentaires auxquelles il doit se soumettre à vie.

Un régime pauvre en phénylalanine (phé)

Le traitement de la phénylcétonurie consiste à diminuer les quantités de phénylalanine dans l'alimentation de manière telle qu'il en reste juste assez pour la croissance et la réparation des tissus, mais sans excès. Toutes les protéines alimentaires renferment des quantités considérables de phénylalanine, si bien que la restriction nécessaire est importante. Cependant, chacun de nous, et même les personnes PCU, ont besoin d'une certaine quantité de protéines.

Peut-on arrêter le régime ?

Au vu des connaissances actuelles sur la maladie, il n'y a aucun doute que les enfants PCU doivent suivre strictement un régime pauvre en phénylalanine pendant toute la durée de leur développement. Pour les adolescents et pour les adultes, les connaissances actuelles indiquent qu'une certaine restriction dans l'ingestion de phénylalanine doit se poursuivre pendant toute leur vie.

Un descriptif un peu plus "technique" Quelques exemples pour mieux comprendre les contraintes du régime Vivre avec la PCU